Retinoblastoma: assegurar a vida, preservar a visão

     Introdução: O retinoblastoma é a neoplasia maligna intraocular mais comum da infância com uma incidência estimada de 1 para 15000-20000 nascimentos. Apesar de ser uma patologia relativamente pouco frequente, a sua importância prende-se com o facto do diagnóstico tardio acarretar perda de função visual e mesmo da vida. A idade média ao diagnóstico é de 12 meses na doença bilateral e de 24 meses na unilateral. É causado por uma mutação no gene RB1, um supressor tumoral. Apesar da predisposição para a doença ser transmitida geneticamente, 95% dos doentes não têm história familiar, pelo que se compreende a importância do rastreio precoce em todas as crianças.

     Objetivo: Relatar a experiência do nosso serviço no diagnóstico e tratamento de crianças com diagnóstico de Retinoblastoma.

     Métodos: Avaliação retrospetiva dos doentes tratados no serviço de Oftalmologia do H. Prof. Dr. Fernando Fonseca, EPE (em colaboração com o IPO de Lisboa) com recurso a terapêutica local (laserterapia, crioterapia ou enucleação) e sistémica (quimioterapia), nos últimos 8 anos.

     Resultados: Foram tratados 8 doentes com diagnóstico de retinoblastoma unilateral e 3 doentes com retinoblastoma bilateral, que foram referenciados pelo médico assistente (pediatra, oftalmologista e médico de família) com base na história familiar ou no aparecimento de leucocória. Nos olhos onde foi possível tratamento conservador (sete olhos), após eventual quimiorredução, fez-se tratamento com LASER ou crioterapia consoante a localização do tumor. Em 4 destes olhos foi ainda realizada termoterapia transpupilar (TTP), braquiterapia e/ou quimioterapia intravítrea, em Lausanne, no Hôpital Ophtalmique Jules Gonin. Os autores apresentam imagens em vídeo prévias ao tratamento, imagens do tratamento e resultado cosmético nos doentes submetidos a enucleação.

     Conclusão: Leucocória ou estrabismo são as principais formas de apresentação do retinoblastoma, mas associam-se a doença localmente avançada. O tratamento depende do tamanho do tumor, da lateralidade, do potencial de visão e da idade da criança. As principais modalidades terapêuticas são crioterapia, laserterapia, TTP, enucleação, radioterapia externa, braquiterapia e quimioterapia sistémica. O objetivo primordial é a preservação da vida. Quanto mais precoces forem o diagnóstico e o tratamento, maior o número de doentes que fica livre de doença e em que é possível preservar a visão. É, portanto, necessário implementar um rastreio nas crianças que pode ser levado a cabo pelo médico assistente não oftalmologista com recurso à pesquisa do reflexo vermelho. O tratamento destes doentes requer uma equipa multidisciplinar e reavaliações frequentes para detetar recorrência, envolvimento do sistema nervoso central e diagnóstico de outros tumores, nomeadamente sarcomas, que têm incidência aumentada nos sobreviventes, bem como aconselhamento genético ao doente e aos pais.