Retinoblastoma: a nossa experiência

     Introdução: O retinoblastoma é uma doença rara, sendo no entanto a neoplasia maligna intraocular mais comum da infância com uma incidência estimada de 1 para 15.000-20.000 nasci­men­tos. É causado por uma mutação no gene do retinoblastoma (RB1), um gene de supressão tumoral. Um diagnóstico tardio relaciona-se com perda de função visual e potencialmente da vida.

     Objectivo: Avaliar os doentes com diagnóstico de Retinoblastoma observados no Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca nos últimos oito anos, em colaboração com o IPO de Lisboa, com o objectivo de caracterizar epidemiologicamente esta população e apresentar o respectivo tratamento e resultados terapêuticos.

     Métodos: Revisão retrospectiva e análise dos dados clínicos dos doentes com diagnóstico de Retinoblastoma observados e tratados no nosso serviço (em colaboração com o IPO de Lisboa) nos últimos 8 anos (2004-2012).

     Resultados: Foram observados e tratados um total de 11 doentes (15 olhos) com diagnóstico de retinoblastoma, 7 com doença unilateral (7 olhos) e 4 com doença bilateral (8 olhos). A idade média do diagnóstico foi de 21 meses, sendo que nos casos de doença unilateral foi mais tardia (28,29 meses) relativamente aos casos de doença bilateral (8,25 meses). Seis crianças pertenciam ao sexo feminino (54,5%) e cinco ao sexo masculino (45,5%). Em apenas um caso havia história familiar (9,1%). A leucocória constituiu a principal forma de apresentação (63,6%), sendo o estrabismo a segunda forma de apresentação (18,2%). Os restantes doentes (18,2%, correspondentes a 2 casos) foram detectados numa fase pré-sintomática através de consultas de rastreio. Nos olhos onde foi possível realizar tratamento conservador (oito olhos, 53,3%), após quimiorredução, fez-se tratamento com LASER e/ou crioterapia. Em cinco destes olhos esta terapêutica foi ainda complementada com termoterapia transpupilar (TTP), braquiterapia, radioterapia externa e/ou quimioterapia intravítrea, em Lausanne, (Hôpital Ophtalmique Jules Gonin). Dos olhos submetidos a tratamento conservador, foi preservada visão útil em 87,5%. Um total de sete olhos (46,7%) foi submetido a enucleação. Em nenhum doente foi detectada doença extraocular ou metastática. Os autores apresentam imagens em fotografia e vídeo referentes a estes casos e respectivo tratamento.

     Conclusão: Leucocória ou estrabismo são as principais formas de apresentação do retino­blas­toma, mas associam-se a doença localmente avançada. O tratamento depende do tamanho do tumor, da lateralidade, do potencial de visão e da idade da criança. Quanto mais precoce for o diagnóstico e o tratamento, maior a probabilidade de preservar a vida, o órgão e a visão.